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乌普萨拉大学的研究人员已经开发出一种方法来识别功能突变及其对与胶质母细胞瘤发展相关的基因的影响 - 一种预后非常差的恶性脑肿瘤。该研究发表在《基因组生物学》上。

人类基因组由近 22,000 个基因组成。许多研究探索了我们产生蛋白质的近百分之二的 DNA。对 98% 不编码蛋白质的了解要少得多。然而，这些非编码区包含重要信息，并调节基因在不同组织、不同发育阶段和癌症等疾病中是否活跃。

癌症是由导致不受控制的细胞分裂的突变引起的。最具侵袭性的癌症类型之一是胶质母细胞瘤，这是一种预后极差的脑肿瘤。关于非编码区的突变如何驱动胶质母细胞瘤，人们知之甚少。为了解决这一知识缺口，乌普萨拉大学的研究人员对胶质母细胞瘤患者的肿瘤组织中的 DNA 进行了全基因组测序，并分析了已识别的突变。

免疫学系的 Karin Forsberg-Nilsson 教授说：“我们的一项关键任务是识别与调节元件相关的功能突变以及与癌细胞发展的潜在相关性，并将它们与所有没有假定意义的随机变异区分开来，”遗传学和病理学，乌普萨拉大学。

研究人员假设，在整个进化过程中在哺乳动物中保持不变的 DNA 序列可能具有重要的功能。因此，他们将他们发现的数千个突变与突变所在基因区域的进化保守性信息相交。

乌普萨拉大学医学生物化学和微生物学系以及 Broad 研究所的 Kerstin-Lindblad-Toh 教授说：“我们选择专注于可能影响基因调控的保存最完好的基因区域中的一部分突变。” (我们)。