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9月7日是杜氏肌营养不良症(DMD)世界知晓日，当天上午，主题为“为罕奔跑，点燃生命”的“一快走”公益百人走团暨“99公益日”慈善募捐在南京明故宫遗址公园举行。由罕见病患者及家属、医院代表、企业代表、其他爱心单位代表、大学生志愿者等人共同组成的百人走团，开启“为罕奔跑，点燃生命”快走活动。

在奔走的过程中，罕见病患者及家属首先走在最前面，患者们或行走不便，或早早坐上了轮椅，所有参与活动的人，能直观感受到患者及其家庭因病而“负重慢走”的无奈。“积跬步以至千里，积小流以成江海”，南京挚爱罕见病儿童关爱中心的戴逸云主任阐述了发起本次公益活动的背景和意义，本次活动就是要联结罕见病患者及家属、医药企业、临床专家、公益组织，以及更广泛的社会大众，汇聚每个人的力量，为罕见病儿童及家庭搭建起通往希望的桥梁。

据了解，9月7日亦是“99 公益日”开始的第一天，现场也设置了罕见病科普及募捐展区。期望有更多人看见、理解、关爱和支持罕见病儿童群体，小小善心之举，或许能点燃一个孩子生的希望！

罕见病是发病率极低、患病总人口数极少的疾病的统称，全球已知的罕见病超过7000种。中国罕见病患者约在2000万左右，80%的罕见病由基因遗传导致，其中约60%为儿童。目前，95%以上罕见病并无有效治疗。

DMD是罕见病中的一种“常见病”，由基因突变引发肌肉异常的一种遗传疾病。“重型的患儿在1岁到3岁期间，我们在临床上就能看到他出现下肢无力，爬、坐起、翻身有一些轻微的困难，同时存在血检指标的异常。” 东南大学中大医院神经内科主治医师吴迪告诉记者，他们的随访群里有大概100多名患者。正常坚持到医院做健康管理、去随访，坚持做肺功能评估、心脏功能评估等患者大概有五六十例。吴迪介绍，DMD是一种慢性进展性疾病，一旦发现症状，疾病往往已经发展到中后期，并随着年龄的增长不断的恶化，因此早期的识别十分关键。“如果发现较早，在没有特效药物出现的情况下，可以通过系统的评估加之联合用药，让疾病发展得慢一点。”因此，吴迪建议，一旦发现孩子跑跳能力减弱，跟其他孩子相比不太愿意动时，就需要注意了，必要时可以做一些生化方面的检查。

儿子出生仅55天就被确诊为DMD，南京挚爱罕见病儿童关爱中心的创始人、患者家属代表曾琦安也分享了自己10多年来，从“单兵作战”为儿寻药，到成立公益组织，为全体罕见病儿童奋力寻找希望的经历。曾琦安表示，一个人、一家公司的力量有限，但只要有更多的人汇聚起来，就终能让所有罕见病孩子都享受到“病有所医，医有所药，药有所保”的美好未来。

扬子晚报/紫牛新闻记者 于丹丹

视频 戎毅晔 出镜 李雪琪

校对 王菲